galactosémie

galactosémie

galactosémie nom féminin Présence de galactose dans le sang, normale après les repas. ● galactosémie (expressions) nom féminin Galactosémie congénitale, déficit héréditaire en transférase, enzyme participant aux transformations du galactose dans l'organisme.

galactosémie [galaktozemi] n. f.
ÉTYM. 1945, Garnier-Delamare; de galactos(e), et -émie.
Méd. Présence d'une quantité anormalement élevée de galactose dans le sang, due à un trouble du métabolisme du galactose. || Galactosémie congénitale du nourrisson. || « (…) la galactosémie, maladie héréditaire qui se manifeste par la jaunisse chez le nourrisson, est due à l'absence de l'enzyme appelée galactose-1-phosphate-uridyl-transférase » (la Recherche, no 123, juin 1981, p. 748).
0 Ces dernières années, on a décrit des maladies dues à une absence héréditaire d'enzyme (oligophrénie phénylpyruvique, galactosémie congénitale…).
A. Galli et R. Leluc, les Thérapeutiques modernes, p. 13.

Encyclopédie Universelle. 2012.

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